TOP 10 retās mutācijas, kas pārsniedz "cilvēka" definīciju

Domājot par cilvēku, lielākajai daļai ir stingrs priekšstats par to, kādam viņam vajadzētu būt. Galva, divas rokas, divas kājas un tā tālāk. Bet ir cilvēki, kuri neiekļaujas šajā ietvarā, tomēr viņi neapšaubāmi ir tādi paši cilvēki kā jūs un es. Protams, jūs to varējāt redzēt iepriekš internetā, bet vai tā varētu būt patiesība vai izdomāta? Šeit ir 10 retas mutācijas, kas pārsniedz "cilvēka" definīciju.

10. Anencefālija

Jūs varat viegli atrast rakstu par "vardes mazuli", daļēji tas ir nepatiess, daļēji tas ir retas patoloģijas apraksts. Mutāciju sauc par anencefāliju, kas ir neiroloģisks traucējums. Grūtniecības laikā 3-4 nedēļu laikā smadzeņu un muguras smadzeņu spraudnis aizver nervu caurules. Zīdaiņiem ar anencefāliju nervu caurule pilnībā neaizveras, atstājot smadzenes pakļautas amnija šķidrumam, kas izraisa nervu audu deģenerāciju. Bērnu ar anencefāliju smadzenes izceļas ar trūkstošām galvaskausa, smadzeņu un smadzenīšu daļām, kas izraisa aklumu, kurlumu un pat samaņas trūkumu. Zīdaiņi ar šo stāvokli parasti piedzimst miruši vai mirst pirmajās nedēļās. Anencefālija ir reta, 3 no 10 tūkstošiem piedzimst ar šādu anomāliju. Savukārt, ja vecākiem piedzimis bērns ar anencefāliju, nākamajā grūtniecības laikā risks palielinās līdz 3-4%, bet nākamajā grūtniecības laikā - līdz 10-13%. Cēlonis nav zināms, taču spāņu izcelsmes mātēm ir lielāks risks piedzimt ar šo slimību. Anencefālija ir saistīta ar B9 vai folātu trūkumu. Papildu folijskābes uzņemšana samazina risku uz pusi. Slimību var noteikt grūtniecības laikā, izmantojot ultraskaņu, amnija pārpalikumu amnija šķidrumā vai alfa-fetoproteīna pārpalikumu. Zāles neeksistē.

9. Ektrodaktilija

Plašāk pazīstams kā "spīles", nosaukums "strausa kāja" ir atrodams internetā. Slimību izraisa 10., 7., 3. vai 2. hromosomu mutācijas; x-linked valstis izjūk. Ir 2 ektrodaktīlijas veidi. Pirmais veids ir parādīts fotoattēlā, tas iet caur vidējo pirkstu un ir liela plaisa ekstremitātes vidū. Starp kāju pirkstiem var būt siksnas. Otrais veids: tikai piektais pirksts un bez plaisas. Dažreiz abus veidus var atrast vienā ģimenē. Ir sindromiskas un nesindromiskas izpausmes, taču jebkurā gadījumā slimība neietekmē ne intelektu, ne dzīves ilgumu. Ektrodaktilija ir autosomāli dominējošs traucējums, tas ir, tas tiek pārnests caur vienu mutētu gēnu. Šāda gēna nodošanas iespējamība bērnam ir 50% un nav atkarīga no dzimuma. Ir arī recesīvi autosomāli gadījumi. Tas attiecas uz 1 no 18 tūkstošiem cilvēku, tiek diagnosticēts dzimšanas brīdī, un ar rentgena palīdzību jūs varat rūpīgāk izpētīt slimības izpausmes. Rekonstruktīvā ķirurģija un protēzes palīdzēs uzlabot funkcionalitāti cilvēkiem ar ektrodaktiliju.

8. Epidermodisplāzija

To sauc arī par "koku slimību", lai gan verruciformai epidermodisplāzijai (EV) nav nekā kopīga ar kokiem. EV ir reta autosomāli recesīva ādas slimība, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jābūt nēsātājiem. Apmēram 10% bērnu ar EV piedzimst laulībā starp asinsradiniekiem. Slimība izpaužas bērnībā: 7,5% gadījumu - zīdaiņa vecumā, 61%% - 5-11 gadu vecumā un 22,5% - pubertātes laikā. Statistika ir pareiza neatkarīgi no dzimuma un rases. Epidermodisplāzija parādās kā ādas izsitumi, ko izraisa cilvēka papilomas vīruss (HPV). EV ietekmētā imūnsistēma nespēj tikt galā ar infekcijām, un izpausmes ir redzamas uz ādas. Tie var būt ar plakanu virsu no gaiši rozā līdz purpursarkanai, sāk lobīties un kļūt jau par plāksnēm. Papulas visbiežāk parādās uz sejas, rokām, kājām un ausu ļipiņām, savukārt plāksnes parādās uz kakla, ekstremitātēm un stumbra kopumā. Saules gaismas ietekmē bojājumi var kļūt par vēzi. Jutības pakāpe ir atkarīga no HPV veida. Pēc daudziem izmēģinājumiem tika atklāts, ka bojājumu noņemšana ir efektīvāka nekā citas metodes. Ir pieļaujama arī ķirurģiska noņemšana. EV profilakse pašlaik nepastāv.

7. Hipertrichoze

Protams, vilkači neeksistē, bet cilvēkus ar hipertrichozi sauc arī par vilkačiem un pat par pērtiķiem līdzīgiem. Lai gan viņi nekauj uz mēnesi, tiem ir matiņi neparedzētās vietās. Viņu mati aptver vēderu, rokas, kājas, pat plaukstas un pēdas. Mati var būt gan rupji, gan biezi, gan mīksti, plāni, kā mazuļa pūkaini, bezkrāsaini un krāsoti. Ar lieko apmatojumu palīdz cīnīties lokālās procedūras: epilāciju noņemšana, plūkšana, lāzera noņemšana. Kopš viduslaikiem ir zināmi aptuveni 50 gadījumi. Atšķirt spontānu hipertrichozi, tas ir, spontānu mutāciju, un iegūto, tas ir saistīts ar vēzi. Iedzimts izraisa augļa alkohola sindromu vai pretkrampju zāles. Hipertrichoze visbiežāk skar cilvēkus no Dienvidāzijas un Vidusjūras. Ir zināmi vairāki ar hipertrichozi saistīti simptomi, no kuriem visizplatītākā ir smaganu slimība.

6. Polimēlija

Dažkārt mēs visi vēlētos, lai būtu vēl viena roka, taču šo vēlmi diezin vai dalās tie, kas dzimuši ar papildu ekstremitāti. Sindromu, kurā cilvēkiem kopš dzimšanas ir papildu apakšējā ekstremitāte, sauc par polimēliju. Papildu ekstremitāte, kā likums, ir bojāta, taču tajā joprojām ir kauli un tiek veikta asins piegāde. Šī slimība ir izplatīta dzīvniekiem un ārkārtīgi reti sastopama cilvēkiem. Polimēliju klasificē pēc papildu ekstremitātes atrašanās vietas. Cefalomelija - ja ekstremitāte atrodas uz galvas, notomelija - ja ekstremitāte ir piestiprināta pie mugurkaula, torakomēlija - atrodas uz krūtīm, piromelija - iegurņa rajonā. Polimēliju izraisa talidomīds vai hormonālās zāles. Papildu ekstremitāšu attīstību auglim var konstatēt 4-5 grūtniecības nedēļās. Polimēlija ir arī nepilnīgas dvīņu atdalīšanas rezultāts. Ķirurģija, lai noņemtu papildu ekstremitāti, palīdzēs tiem, kas cieš no šī sindroma.

5. Progērija

Ja veci cilvēki saka, ka viņi vakar bija bērni, viņu vārdi ir tēlaini. Tas attiecas uz pacientiem ar Progeria tiešā nozīmē. Progeria (no grieķu valodas nozīmē “novecošanās”) ir nāvējoša slimība, kas izraisa novecošanās simptomus no divu gadu vecuma. Pacienti vidēji mirst 14 gadu vecumā no sirds slimībām. Progērija izraisa paātrinātu novecošanos bērniem un ir saistīta arī ar fizisko īpašību izmaiņām. Progerijas slimniekiem raksturīgas lielas acis, mazs zods, senila āda, kaulu un sirds problēmas un zemādas tauku zudums. Slimība neietekmē intelektu un motoriskās prasmes. Aptuveni 1 no 4–8 miljoniem bērnu tiek ietekmēti. Progēriju nevar izārstēt, taču ir metodes simptomu mazināšanai. Vingrošana, pareizs uzturs palīdzēs pret lipīdu traucējumiem, polsterēti apavi padarīs staigāšanu ērtāku. Ja nepieciešams, var veikt procedūras sirds funkciju normalizēšanai. Ārsti bieži izraksta nitroglicerīnu un iesaka sauļošanās līdzekli, lai izvairītos no ādas problēmām.

4. Proteusa sindroms

Tie, kurus skārusi šis sindroms, ir vienīgie no miljona. Proteusa sindroms ir reta slimība, kas ietekmē kaulus, ādu, iekšējos orgānus un citus audus. Pacientiem bieži attīstās labdabīgi audzēji, ķermeņa asimetrija un trombozes risks. Var rasties plaušu embolija, kas savukārt izraisa nāvi.Dažos gadījumos cilvēki ar Proteus simptomu ir garīgi invalīdi vai pakļauti krampjiem. Ārējās pazīmes ir gara seja un nokareni acu ārējie kaktiņi. Pacientiem veidojas bojājumi – ādas sabiezējumi ar rievām un rievām uz kājām, retāk uz rokām. Sindroms izraisa tādu audzēju parādīšanos kā divpusēja cistiskā olnīcu adenoma, monomorfās adenomas, meningiomas, cistu audzēji acīs. Ir iespējams arī šķielēšana. Proteusa sindroms ir iedzimts, kā arī nerodas vides ietekmes dēļ. Tas notiek pirmajās augļa attīstības nedēļās ATK1 gēna mutācijas dēļ, kas ir atbildīgs par šūnu augšanu, dalīšanos un nāvi. Mutācijas rezultātā šūna nekontrolējami dalās, un ietekme uz ķermeņa daļām būs nejauša. Parasti jaundzimušais izskatīsies pilnīgi normāls, un aizaugšanu var novērst līdz 6-18 mēnešiem. Proteusa sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams un rodas nejauši, pat nav nepieciešams izsekot pacienta ģimenes vēsturei.

3. Sirenomelija

Lai gan pastāv vienota izpratne par nārām, nāru sindroms no tā atšķiras. Sirenomelija jeb sirēnas sindroms ir anomālija, kas izpaužas tikai ar vienas apakšējās ekstremitātes klātbūtni jaundzimušajam. Literatūrā var atrast tikai 300 gadījumu aprakstu, no kuriem 15% ir viens no dvīņu pāriem, bet vēl 22% ir bērni, kas dzimuši mātēm ar cukura diabētu. Varbūtība, ka bērns piedzīvos šo sindromu, ir 1 no 60-100 tūkstošiem, slimu zēnu un meiteņu attiecība ir 2,7: 1. Lielākā daļa mirst zīdaiņa vecumā, bet rekonstruktīvā ķirurģija var pagarināt pacientu dzīvi pusaudža gados. Sirenomelijas cēlonis var būt gan iedzimtība, gan vides faktori. Dažreiz ir tikai viena artērija un divi aortas zari, kas nodrošina asins piegādi ķermeņa lejasdaļai, kā rezultātā rodas barības vielu trūkums un nepietiekama attīstība. Vislielākais sirenomēlijas risks ir bērniem, kuru mātēm ir cukura diabēts. Kopā ar nāras sindromu ir problēmas ar mugurkaulu un kuņģa-zarnu traktu, un bieži sastopams pacientu nāves cēlonis ir plaušu nepietiekama attīstība. Saskaņā ar apakšējo ekstremitāšu attīstību ir septiņi sirenomēlijas veidi: no visu nepieciešamo kaulu un ādas klātbūtnes līdz tikai vienam kaulam "kājā".

2. Ciklopija

Kiklops ir slavens Homēra Odisejas varonis. Tiek uzskatīts, ka viņa apraksts atbilst ciklopisma pacientu aprakstam. Tā ir anomālija, kas rodas bērnam, kurš piedzimis ar vienu centrālo vai divām neatdalītām acīm, bieži arī trūkst deguna. 1 no 100 tūkstošiem saslimst. Perinatālajā periodā var konstatēt anomāliju, izmantojot ultraskaņu un sonogrāfiju. Ir 3 ciklopijas veidi, un bērni, kuriem ir nosliece uz to, tiek abortēti vai dzimuši nedzīvi. Tie, kas dzimuši dzīvi neilgi pēc dzimšanas, mirst no nāvējošiem pavadošajiem simptomiem.

1. Policefālija

Ko darīt, ja mēs būtu spiesti dalīties savā ķermenī ar citu personu? Cilvēki ar divām galvām zina atbildi. Policefālija ir ārkārtējs Siāmas dvīņu gadījums, 1 no 50-200 tūkstošiem grūtniecību. Policefālijas izskats ir atkarīgs no tā, kā dvīņi tiek atdalīti dzemdē un vai tie pēc tam netiks savienoti. Parasti viņi tiek uzskatīti par diviem cilvēkiem, kuriem ir kopīga kontrole pār orgāniem un ekstremitātēm. Cilvēkiem ar šo anomāliju ir pietiekama koordinācija, lai staigātu, skrietu un pat brauktu. Retos gadījumos tiek parazitēta kāda no galvām, taču operācija tās noņemšanai nav efektīva, un lielākā daļa cilvēku pēc tās neizdzīvo.